欢迎各位同学开始学习《医学遗传学》课程.遗传学是当今生物科学发展的前沿,特别是基因工程和人类基因组计划所取得的成就,为人类展示了美好的前景.
我想你对遗传学已经有一定的了解吧 比如你应该知道什么是遗传物质,遗传物质存在于什么地方 遗传物质的分子组成是什么 但要你给出科学的定义,可能就不一定记得那么准确了.还是一起来学习《医学遗传学》课程吧.
医学遗传学是一门非常有意思的科学,它为你介绍了医学遗传学的基础知识,介绍了一些常见的遗传病及其遗传规律,它通过家系分析,遗传咨询调查,研究,让你了解遗传病在亲属中,在人群中的传递,传播情况.你在生活和工作中也曾遇到过遗传病患者吧,或者一些病你还不知道它与遗传是有关的呢.那么你就带着问题来学习《医学遗传学》吧.
应该怎么样学习这门课程呢 首先要认真阅读教材.文字教材是我们学习的主要教材.柳家英教授主编的《医学遗传学》教材由北京大学医学出版社(原北京医科大学出版社)出版.按照建议的教学实施方案,自己确定学习进度.
一定要认真阅读教材,有在书上记笔记习惯的同学可以就记在书上,不愿意在书上写的同学要预备笔记本,要养成读书时动笔做笔记的学习习惯.千万不要到考试时,书还是新的,还没翻过.
读教材后,自己归纳总结一下,这一章主要讲了哪些内容,要求掌握哪些内容.再看一下学习指导书里的重点和难点解析,以及测试题,练一练,有问题不要急于看答案,自己动动脑子,也可以和同学讨论一下,再看答案.不要不动脑子,看了题就翻答案.那样你的收获就会小得多,甚至没什么收获.学习必须自己动手动脑,"吃别人嚼过的馍没味道",只会死记硬背现成的答案,而不掌握分析和研究的思路,方法,对今后的工作是没有什么好处的.
学习了主教材,自己把内容理了一遍,又做了指导书后的一些练习题,就可以开始做作业了.真正想学到东西,应该独立完成作业.作业本又称形成性考核作业册,作业和实验成绩将作为平时成绩记入本课程成绩,占20%.
学习医学遗传学,实验是很重要的,你应该亲眼看一看人类的染色体是怎样的,分带是怎么回事等等.还请你注意,不参加实验是不能参加期末考试的.
好了,请你尽快参照教学实施方案制定自己的学习计划,让我们开始学习吧.
这本教材一共有十一章,其中药物遗传学,遗传与肿瘤和基因定位三章主要要求掌握基本概念,因此要求花较多时间学习的主要是八章内容.这八章内容可以分为三个部分,一部分是遗传的基础知识,包括1~3章,第二部分是遗传与遗传病,包括第4~7章,第三部分是遗传病的诊断,防治和优生,就是最后一章,第11章.
第1章概论及第2章遗传的分子基础
第1章着重介绍了医学遗传学,遗传学,遗传病的概念及研究内容.
一,重点掌握内容:
1.医学遗传学:医学遗传学是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科.它是遗传学知识在医学中的应用,是现代医学的一个新领域.医学遗传学研究人类疾病与遗传的关系,主要研究遗传病的发病机理,传递规律,诊断,治疗和预防等,从而降低人群中遗传病的发生率,提高人类健康素质.
2.遗传学:遗传学是研究生物遗传与变异的科学.其研究的主要内容包括:(1)遗传物质的本质,包括化学本质,组成,结构以及所包含的遗传信息等;(2)遗传物质的传递,包括复制及传递规律;(3)遗传信息的实现,包括基因的表达与调控等;(4)遗传物质的改变,包括基因突变,染色体畸变等.这些研究是在细胞,分子,个体,群体等不同水平上进行的.
3.遗传病:是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量,结构和功能上发生改变而引起的疾病.通常具有垂直传递的特征.
4.遗传病的五大类(以前三类为学习重点):
染色体病:由于染色体数目或结构异常导致的疾病.又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类.
单基因病:受一对等位基因控制的疾病.呈孟德尔式遗传.
多基因病:由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病.多为常见病,多发病.
体细胞遗传病:由体细胞突变而引起的疾病.一般并不在上,下代间垂直传递.
线粒体遗传病:由线粒体突变造成的,多数情况由卵子传递,呈现为母系遗传.
5.遗传病和环境因素的关系 根据遗传因素和环境因素对疾病所起的作用的大小,疾病分为下列三种情况:(1)遗传因素起主导作用的疾病;(2)环境因素起主导作用的疾病;(3)环境因素与遗传因素都很重要,但其比重在不同疾病中各不相同.
6.医学遗传学在现代医学中的地位 遗传病的严重危害:(1)我国每年出生2400万人,约有20~25万先天畸形婴儿是由于遗传因素造成的;(2)每年活产婴儿中约有4%~5%可能具有遗传缺陷;(3)整个人群中约有20%~25%的人患有某种遗传病;(4)引起智力低下的重要因素是遗传;(5)环境污染增加了致突,致癌,致畸因素,增加遗传病的发生.因而需要应用遗传学原理,知识和技术揭示各种遗传病的规律,发病机理,确立诊断,防治措施,以降低人群中遗传病的发生.因而医学遗传学已成为医学教育中不可缺少的基础课程之一.

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