中南大学生物科学与技术学院
分子生物学研究中心
教 案
授课科目: 医学分子生物学
授课内容: 基因诊断与基因治疗
授课对象:临床医学五年制
授课时数: 4学时
授课教师:
授课地点:湘雅医学院新教学区
授课时间:
授课教材:医学分子生物学(21世纪高等院校教材),胡维新主编,北京:科学出版社,2007年2月,第一版;
生物化学,周爱儒 主编,人民卫生出版社,2005,第6版
第三章 基因诊断与基因治疗
一,目的要求:
掌握:基因诊断的基本概念及特点;限制性酶谱分析法,RFLP,等位基因特异性寡核苷酸探针杂交等方法的原理;PCR技术用于基因诊断的原理及特点;基因治疗的基本概念及特点;基因治疗的基本程序.
熟悉:PCR-SSCP分析,基因测序,基因芯片等用于基因诊断的原理及特点;基
因诊断的应用;基因治疗常用方法,包括反义RNA,核酶,三链DNA和RNA
干扰技术等.
了解:基因诊断和基因治疗的发展历史及前景.
二,讲授重点:
基因诊断和基因治疗的基本概念及特点;基因诊断的常用方法及应用原理;
基因治疗的常用方法及基本程序.
三,讲授难点:
限制性酶谱分析法,RFLP,PCR-ASO探针杂交等方法的原理;PCR,PCR-SSCP
分析等用于基因诊断的原理.
四,教学方法:多媒体教学
五,教 具:多媒体课件
六,讲授内容:
第一节 基因诊断
一,基因诊断的概念及区别于其他诊断学的特点
基因诊断的出现:1976年加州大学华裔科学家 Kan YW用核酸分子杂交首次对一例α珠蛋白生成障碍性贫血进行诊断
狭义概念: 在基因(DNA或RNA)水平,用PCR,核酸杂交,基因重组,基因芯片等各种分子生物学技术检测特定基因存在与否,结构变异和表达状态的过程,对疾病作出诊断.
与传统诊断的区别:直接以病理基因(致病基因,疾病相关基因和外源性病原生物基因等)为分析对象,即对待诊生物材料某一(些)特定基因进行分析判断.
遗传物质改变:一是DNA或RNA水平变化,如病毒基因及其转录产物在体内从无到有,癌基因表达水平从低到高等;二是基因结构变化即突变,如点突变引起基因失活,染色体转位引起基因异常激活或灭活等.
疾病或个体表型的本质
生物遗传学基本规律
分子生物学技术与方法
二,基因诊断的常用技术方法
(一)应用核酸分子杂交可进行基因的特异识别和分析
核酸杂交的基本原理-----核酸变性和复性理论:(1)双链DNA分子在某些理化因素作用下解旋,条件恢复后又可恢复其双螺旋结构;(2)具有互补碱基序列的异源核酸单链之间同样可按碱基互补配对原则通过氢键结合为双链.
核酸杂交的基本过程:

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