综
述
小儿自主神经疾病
Felicia B. Axelrod, MDa, Gisela G. Chelimsky, MDb, Debra E. Weese-Mayer, MDc
a
Department of Pediatrics and Neurology, New York University School of Medicine, New York, New York; bDepartment of Pediatrics,
Case Western Reserve School of Medicine, Cleveland, Ohio; cDepartment of Pediatrics, Rush University School of Medicine, Chicago, Illinois
摘
要
小儿自主神经疾病的范畴未得到很好的认识. 本综述
通过对自主神经系统的概述, 包括其各构成部分的作用及 其广泛的影响以及与感觉功能的密切关系, 旨在提高对不 断扩大的小儿自主神经疾病谱的认识. 为了进一步阐明自 主神经功能失调的广泛性和复杂性, 对某些儿科疾患予以 描述, 重点介绍那些出生时即已存在或小儿早年即发病的 疾患.
关键词
自主神经系统 (autonomic nervous system); 心血管的 (cardiovascular); 交感神经系统 (sympathetic nervous system); 副交感神经系 统 (parasympathetic nervous system); 内脏 感觉的(viscerosensory)
缩略语
FD = familial dysautonomia ANS = autonomic nervous system CAN = central autonomic network PHOX2B = paired-like homeo-box 2B NGF = nerve growth factor CFS = chronic fatigue syndrome HSAN = hereditary sensory and autonomic neuropathy CIPA = congenital insensitivity to pain with anhidrosis CCHS = congenital central hypoventilation syndrome CVS = cyclic vomiting syndrome POTS = postural orthostatic tachycardia
Address correspondence to Felicia B. Axelrod,MD, Dysautonomia Treatment and Evaluation Center, New York University School of Medicine, 530 First Ave, Suite 9Q, New York,NY 10016. E-mail: felicia.axelrod @med.nyu.edu
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AXELROD et al
自
从 L a n g l e y [1] 提出"自主神经系统" (ANS) 的概念并将其分成交感神经, 副交
但一定程度上受中枢自主神经网络 (CAN) 的调控和 整合[11]. CAN 通过迷走神经的传入冲动经孤束核传 至下视丘, 杏仁核和前脑来维持与内脏感觉神经元 的整合关系 [11 ] . 胚胎发育 ANS 发育与感觉系统的发育密切相关, 两者 均起源于多能神经嵴细胞. 这些细胞迁徒并最终演 变成感觉和自主神经节以及肾上腺嗜铬细胞. 只有 与迁徒途径的组织和靶组织释放的生长因子接触, 细胞才能分化成熟并在神经系统中发挥功能. 最 终, 细胞的特异性由其分泌的特异性神经递质所决 定. 因此, 可以假设, 影响最初细胞迁徒的早期 遗传差错可同时导致感觉和自主神经细胞数的显著减 少, 而晚期的遗传差错只影响其 1 种或 2 种细胞群 体中细胞的存活, 从而产生更为严重的和各种各样 的临床表现.
感神经和内脏神经系统以来, 人们对自主神经疾病 广度的认识已有了提高. 现已有许多有关自主神经 功能各个方面的文章 [ 2 ～4 ] , 但主要集中在成人疾 病, 小儿方面很少提及. Dancis[5] 1983 年在其专著 中首次对各种临床自主神经系统疾病进行了描述, 但儿科方面只 提及"家族性自主 神经机能异 常" (FD). 二十多年后, 研究人员正逐步认识到遗传性 自主神经疾病这一模型的价值, 其有助于人们加深 对自主神经功能失调的病理生理机制认识[6, 7]. 事实 上, 1949 年对 FD 的首次报道[8] 比 Shy 等[9] 报道的 以中枢自主神经功能失调为特征的成人神经变性综合 征 (adult nerodegeneration syndrome) 早了 11 y. 虽 然 Shy 等的报道引发了自主神经系列研究, 导致欧 美在神经病学科中建立了自主神经分支和自主神经协 会, 但在儿科界并未达到这一水平. 可能的原因是 对众多小儿自主神经疾病缺乏认识或在住院医师的教 育中对这一特殊系统没有足够的重视.

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