台大医院基因医学部新生儿筛检中心 新生儿筛检确认诊断就诊明书
这份明书是有关於您的宝宝接受本中心新生儿先天代谢常疾病检验,检验 结果显示怀疑患有先天代谢常疾病之后续明,可作为您与医师讨时之补 充资.最重要的是希望您能充分了解资内容,请您仔细阅,经协调员 明后有任何疑问,请在签名前与医师充分讨,医师会很意为您解答,让 我们一起为您的宝宝的健康而努. 有关先天代谢常疾病之疾病简介: 您的宝宝接受的新生儿筛检方法是用「Tandem Mass 质谱仪」分 析技术测定纸血片检体中多种胺基酸,有机酸及脂肪酸代谢产物浓,当某 侦测物质浓高於标准时,需进一步复查.血片浓有明显偏高之现象,应 先确定个案是否已有床症.有症者须即至确认医院(医学中心)采集 复检血片检体后刻治,之后再进确认诊断工作.没有任何床症的个 案则可以等待确认诊断之后再决定是否需要治.阳性个案可能因为肝功能 或肝脏成熟较慢而造成暂时性的的血液浓上升,或是由於先天代谢的酵素 缺乏而导致造成血液浓上升,因此需要做进一步的确认诊断.确认诊断除 小儿专科医师的床评估之外,实验室的确认方法为分析血,血液酸碱值, 血中氨值,血液中相关胺基酸的含,液中相关代谢产物的含,必要时可 测定表皮细胞中相关酵素活性以确认诊断. 戊二酸血症(Glutaric acidemias;GA)(侦测物质:C5DC-carnitine) 戊二酸血症的患者可区分为型 第一型主要以经学症为主要表现 . , 以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病 第二型则是一种很严重的代谢疾病 ; , 治相对上也比较困难. 第一型戊二酸血症是一种胺酸代谢常,体染色体隐性的疾病.由於 glutaryl-coenzyme A dehydrogenase (GDH) (EC 1.3.99.7)的酵素缺乏造成 glutaric acid (GA), 3-hydroxyglutaric acid (3-OH-GA),glutaconic acid 与 glutarylcarnitine 堆积所致.床症表现变化很大,主要的症是表现在经方面的问题,可 能以急性或是以缓和的脑病变进程表现.急性脑病变的病人大多有严重的肌 张全与动作的困难,甚至在治后还是无法改善.婴儿时期的急性脑病变 是造成病人经方面问题的主要原因,导致咀嚼,吞咽,胃食道的蠕动,骨骼 与呼吸方面的并发症.早期治可以将基底核病变的机会由 85%低成 35%,

有一半的病人甚至没有经方面的症.因此,筛检出无症的新生儿并给予 早期的治是可以改善预后的况.病人的中会产生大的 glutaric acid,血 液中的 glutarylcarnitine (C5DC-carnitine)浓也会上升,因此可以使用质谱 仪做为筛检新生儿的方法,期待可以早期侦测,早期治. 台湾自民国 90 8 月开始用质谱仪进新生儿筛检 以台大新生儿 , 筛检中心为,在 192,547 的新生儿中发现 2 位新生儿的血片检验值 C5DC carnitine 浓高的病人,经酵素活性检测确诊为戊二酸血症(GA1)的病人. 在台湾 GA 1 的发生明,但根据过去的研究报告,以及国人常的突变点 G569A/IVS 10-2 A to C ,可以指出 GA I 的发生应该低. 治 GA1 的方法包括补充肉碱 carnitine 及核黄素 riboflavin,提供低 胺酸(lysine)与色胺酸(tryptophan)的饮食,在个案生病发烧时需要积极的注 意饮食的问题.治 GA1 的主要目标是预防个案的急性脑病变,避免经学方 面的后遗症.由於 GA1 病人的经症通常在发烧后 24-72 小时内出现,紧急 治的基本原则就是避免延宕治 其他的治与有机酸血症差大 包括: , , 适时的补充水分,电解质及养分,改善个案的脱水与代谢性酸中毒的现象, 血氨值升高,则要即低血氨.以上的努皆是要低有毒物质(GA 与 3-OH-GA)的堆积,以及预防 secondary carnitine 的缺乏. 在饮食治方面,建议在岁以前维持低胺酸与色胺酸的饮食,但是 还是需要依照龄计算个案所需的能,必须胺基酸与微元素的摄取, 必须符合国际间营养的需求.因为色胺酸的缺乏可能会产生一些并发症,如: 失眠,脾气躁,躁动,与食欲减退等,曾经有一位病人因此而死亡,因此在 使用戊二酸血症第一型专用的特殊奶粉之后,需定期监测血中胺基酸的值. 患者接受饮食控制或药物治后,需定期监测生长发育,智发展,血 液中胺酸与色胺酸及其他必需胺基酸的浓,以确认饮食控制或药物治是 否合宜.能早期发现早期治,则可避免智能足的并发症. 除饮食控制与积极处急性发作外,其他的治包括补充肉碱和核黄 素.核黄素是 GCDH 与 complex I/II of the respiratory chain 的辅酶 cofactor,可 以增加酵素活性,但是目前没有证据显示核黄素在生物体内有此种功能,补充 核黄素并未证实可以有效的低体内有毒代谢物的浓.因此,补充核黄素在 GA1 治的角色还有待厘清证.

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